مطالعه ی ژنتیکی محتوای آهن کبدی ممکن است راه را برای درمان بهتر هموار کند

17 ژوئن 2019- سطح بالای آهن در کبد با تعدادی از بیماری های جدی شامل سرطان، دیابت، فشار خون بالا و بیماری قلبی و عروقی و همچنین بیماری کبدی ارتباط دارد. اما اندازه گیری آهن کبدی دشوار است و تا همین اواخر تنها راه اندازه گیری آن با بیوپسی تهاجمی ممکن بود.

حال محققان دانشگاه اکستر و دانشگاه وست مینستر، در انگلستان با همکاری دانشمندان دانشگاه Lundدر سوئد و مرکز تشخیص و پیشگیری Owford در انگلستان نشان دادند که ژن های تنظیم کننده ی متابولیسم آهن در بدن، مسئول تجمع بیش از حد آهن کبدی هستند. این ژنها باعث سطوح بالای آهن در کبد در جمعیت اروپایی، به ویژه نژاد سلتیک می شوند، و این نشان می دهد که این احتمالا یک مشکل سیستمیک است و نه مشکلی که تنها در یک ارگان وجود داشته باشد. این یافته ها می تواند راه های ساده ای برای کاهش آهن اضافی در کبد را ارائه دهند. نتایج این پژوهش در کنفرانس سالانه ی انجمن ژنتیک انسانی اروپا ارائه شد.

دکترهانیه یاقوتکار و همکارانش مطالعات پویش سراسر ژنوم را بر روی محتوای آهن کبد اندازه گیری شده به روش تصویربرداری رزونانس مغناطیسی(MRI) ، در 8200 داوطلب که نمونه های بیولوژیکی خود را بهبیوبانکبریتانیا اهدا کرده بودند، انجام دادند. مطالعات مربوط به پویش سراسر ژنوم با استفاده از نشانگرهای اسکنینگ در مجموعه ی کاملDNA ی تعداد زیادی از افراد، به منظور یافتن واریته های ژنتیکی مرتبط با یک وضعیت خاص، انجام می شوند.

آنها سه واریته ی ژنتیکی مستقل مرتبط با آهن کبدی بالا را یافتند که در تولید hepcidin دخیل بودند. هپسیدین پروتئینی است که ورود آهن به خون را تنظیم می کند. نتایج به دست آمده در 1500 فرد که داده های آنها در تحقیقات DIRECT، جمع آوری شده بود، تایید گردید .این اولین بار است که چنین مطالعاتی در یک جمعیت بزرگ غیر انتخابی انجام شده است.

محققان از یک رویکرد ژنتیکی برای کشف ارتباط علیتی بین نسبت بالاتر اندازه ی دور کمر به دور باسن و افزایش محتوای آهن کبدی استفاده کردند. این تحقیق یک سری شواهد ژنتیکی ارائه داد که نشان می دهد چاقی مرکزی بیشتر (بزرگ بودن شکم) با افزایش میزان آهن کبدی مرتبط است.

دکتر هانیه یاقوتکار می گوید: مطالعات حیوانی موجود نشان داده اند که سلولهای چربی باعث تحریک ماکروفاژها، برای ایجاد التهاب می شوند، و این به نوبه خود منجر به نقص در اداره ی آهن در کبد می شود. ما باید این ارتباط را بیشتر بررسی کنیم، اما این یک توضیح قابل قبول از این پدیده است.

واقعیت این است که مکانیسم هایی که سبب افزایش آهن در کبد می شوند مختص به یک ارگان خاص نیستند، به این معنی که سطح آهن احتمالا در اندام های دیگر از جمله مغز نیز بالا می رود. محققان ارتباطی را بین آهن بیش از حد و بسیاری از اختلالات دیگر، از جمله بیماری های عصبی پیدا کرده اند. از آنجایی که تظاهرات بالینی سطح بالای آهن بسیار متنوع هستند، ما به یک رویکرد چند تخصصی برای ارزیابی درمان های جدید، از جمله درمان بیماران با هپسیدین برای کاهش تجمع آهن، نیاز خواهیم داشت.

دکتر یاقوتکار می گوید: تصویربرداری رزونانس مغناطیسیاز 100000 نفر در مطالعه ی بیوبانکادامه دارد. این به ما اجازه می دهد که عوامل ژنتیکی بیشتری را که با این ویژگی مرتبط هستند، پیدا کنیم. ما همچنین علاقه مند به انجام چنین مطالعاتی در سایر قومیتها و نژادها هستیم، زیرا نتایج کنونی ما فقط برای اقوام اروپایی معتبر است.

پروفسور جوریس ولتمن، مدیر موسسه پزشکی ژنتیک در دانشگاه نیوکاسل، در بریتانیا، گفت:اضافه بار آهن برای بدن مضر است و نیاز به تنظیم دقیق دارد. مطالعات ژنتیکی که در ESHG ارائه شد نقش کلیدی ژن های تنظیم کننده ی متابولیسم آهن را نشان می دهد و همچنین ارتباط بین انواع خاصی از چاقی و اضافه بار آهن را تایید می کند.

منبع:

https://www.news-medical.net/news/20190617/Genetic-study-on-liver-iron-content-may-pave-way-for-better-treatment.aspx